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Néphrologie & Thérapeutique

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A rare cause of AA amyloidosis: Hereditary epidermolysis bullosa Volume 18, issue 2, Avril 2022

Figures


  • Fig. 1

  • Fig. 2
Authors

Introduction

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives représentent un groupe de maladies génétiques, caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse, causées par des mutations dans le gène COL7A1. L’amylose AA constitue une complication rare de ces génodermatoses.

Observations

Deux patients, porteurs d’une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, généralisée sévère dans le premier cas et généralisée intermédiaire dans le deuxième cas, ont développé à l’âge de 38 et 28 ans, respectivement, un syndrome néphrotique. Le diagnostic d’amylose rénale secondaire était confirmé par une biopsie rénale dans le premier cas et des glandes salivaires dans le deuxième cas. Le décès est survenu deux mois après dans les deux cas.

Conclusion

L’amylose AA au cours des épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives est souvent révélée par une atteinte rénale caractérisée par un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale d’aggravation rapide. Le pronostic est sombre au vu de la fragilité du terrain et l’absence d’un traitement étiologique.

Introduction

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa is a rare genetic condition characterized by fragile skin and mucous membrane, caused by mutations in the COL7A1 gene. AA amyloidosis is a rare complication of these genodermatosis.

Observations

Two patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa, generalized severe in the first case and generalized intermediate in the second case, developed at the age of 38 and 28, respectively, nephrotic syndrome. The diagnosis of secondary renal amyloidosis was confirmed by renal biopsy in the first case and by minor salivary gland biopsy in the second case. Death occurred 2 months after diagnosis in both cases.

Conclusion

Renal involvement is quite common in AA amyloidosis in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Nephrotic syndrome and rapid decline in renal function renal are characteristic features. The prognosis is poor due to underlying conditions and the lack of an etiological treatment.