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Néphrologie & Thérapeutique

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Cystic and hyperechogenic kidneys in children Volume 6, issue 4, Juillet 2010

Figures


  • Fig. 1

  • Fig. 2

  • Fig. 3

  • Fig. 4

  • Fig. 5

  • Fig. 6

Tables


  • Tableau 1

  • Tableau 2
Authors

Grâce à l’échographie prénatale, les reins kystiques sont, avec les uropathies obstructives, les anomalies rénales les plus fréquemment identifiées au cours de la vie fœtale. Ils recouvrent des entités très différentes qu’il faut savoir reconnaître étant donné les implications cliniques et génétiques qui en découlent. Les plus fréquentes sont les polykystoses rénales autosomique dominante et récessive, suivies des anomalies kystiques liées aux mutations du gène TCF2/HNF1β. Des kystes rénaux sont également observés dans d’autres maladies héréditaires ou syndromes polymalformatifs (sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Meckel-Grubber, syndrome oro-facio-digital, etc.). Le diagnostic repose sur une analyse échographique et morphologique précise des anomalies rénales, sur la recherche d’antécédents familiaux et de signes extra-rénaux. Une meilleure classification de ces patients permettra à l’avenir de proposer un « suivi sur mesure ».

Thanks to prenatal ultrasound scan, cystic kidneys, as well as obstructive uropathies, are the most frequent renal anomalies identified during pregnancy. They should be recognized because of genetic and clinical implications. The most frequent are autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases, followed by renal developmental anomalies linked to TCF2 gene. Renal cysts are also observed in other hereditary diseases or multiple malformation syndromes (tuberosis sclerosis, Meckel-Grubber syndrome, Oro-facial digital type 1 syndrome…). The diagnosis is based on a sonographic and morphological analysis of renal abnormalities, on the search for family histories and extra-renal manifestations. A better classification of these patients allows tailor-made follow-up and care improvement.