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Néphrologie & Thérapeutique

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Kidney and hemoglobinopathy Volume 12, issue 2, Avril 2016

Figures


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  • Fig. 12
Authors

Parmi les hémoglobinopathies congénitales, la drépanocytose reste la plus fréquente et la plus grave. Elle se présente sous la forme d’une anémie hémolytique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène de la β-globine porté par le chromosome 11. La mutation confère à l’hémoglobine ainsi formée (ααβSβS), encore appelée hémoglobine S (HbS), une propriété de polymérisation anormale favorisant la falciformation des globules rouges, qui perdent ainsi leurs propriétés de déformabilité, et viennent obstruer les vaisseaux de petits calibres, ce qui se traduit cliniquement par la survenue de crises vaso-occlusives. Dans cet article, les atteintes rénales sont particulièrement étudiées chez ces patients, dont la qualité de la prise en charge de ces dernières années a permis une meilleure survie, mais aussi de laisser émerger des complications rénales plus fréquentes, voire plus graves. Les auteurs revoient la physiopathologie, les différentes présentations cliniques et les thérapeutiques préventives et curatives de cette complication.

Sickle-cell disease (SCD), one of the most common severe monogenic disorders into the world, is associated with an increased frequency of chronic kidney disease. SCD is caused by a point mutation in the gene encoding β globin gene which leads to the formation of hemoglobin S that polymerises after deoxygenation. HbS polymerisation is associated with erythrocyte rigidity and vaso-occlusive episodes that play a central role into SCD pathogenesis. The spectrum of renal diseases during SCD is broad and includes various renal manifestations which become more apparent with increasing age. Underlying pathophysiological processes involved in sickle cell nephropathy are multifactorial but endothelial dysfunction related to chronic hemolysis is a key factor contributing to renal involvement. Our review focuses on the pathogenesis and on the spectrum of renal manifestations occurring in SCD patients.