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Hématologie

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Diagnostic of Gaucher’s disease upon thrombopenia occuring in pregnancy Volume 5, issue 3, Mai - Juin 1999

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  • Page(s) : 233-5
  • Published in: 1999

Les maladies de surcharge constitutionnelles sont des maladies rares liées dans la quasi-totalité des cas à des déficits en enzymes lysosomiales. En fonction de l'enzyme déficitaire il y aura accumulation de sphingolipides (maladie de Gaucher, de Niemann-Pick, de Fabry...) (figure 1), de mucopolysaccharides (maladie de Hurler, de Hunter...) ou des deux (mucolipidoses, gangliosidoses...). [...]