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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Retard mental syndromique : une aide au diagnostic étiologique Volume 11, issue 4, juillet-août 2008

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Authors
Service de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13

RésuméLes causes du retard mental sont extrêmement nombreuses et hétérogènes rendant difficile la démarche du diagnostic étiologique. Les anomalies géniques ou syndromiques responsables du retard mental sont fréquentes (10 à 25 %) et nécessitent pour parvenir à leur diagnostic de s’aider d’indices cliniques ou paracliniques parfois minimes afin de tenter d’établir un cadre syndromique permettant d’évoquer un diagnostic et de cibler les examens complémentaires en particulier génétiques.