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Médecine de la Reproduction

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Les préoccupations relatives aux tests génétiques préimplantatoires pour les aneuploïdies: analyse et perspectives Volume 20, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2018

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3

Tableaux

Auteurs
1 Clinica Valle Giulia, G.en.e.r.a. centers for reproductive medicine, Rome, Italy
2 G.en.e.r.a. Umbria, G.en.e.r.a. centers for reproductive medicine, Umbertide, Italy
3 Università degli Studi di Roma “Sapienza”, Dipartimento di Medicina sperimentale
* Tirés à part
  • Mots-clés : biopsie du trophectoderme, blastocyste, vitrification, mosaïcisme chromosomique
  • DOI : 10.1684/mte.2019.0725
  • Page(s) : 284-98
  • Année de parution : 2018

Les aneuploïdies chromosomiques affectent principalement les embryons provenant de patientes d’âge maternel avancé (AMA : > 35 ans), mêmes si environs 30 % des blastocystes obtenus chez de jeunes femmes pourraient être aneuploïdes. Pour éviter le risque de transfert d’embryons présentant une anomalie chromosomique (et/ou d’embryons atteints de maladies monogéniques dont les mutations causales ont été identifiées dans les génotypes parentaux), des tests génétiques pré-implantatoires (PGT) ont été introduits en fécondation in vitro. La biopsie du trophectoderme est le protocole le plus fiable et le plus validé pour récupérer un échantillon embryonnaire à cette fin. Cependant, pour que le PGT soit efficace sur le plan clinique, l’unité de FIV doit déjà maîtriser l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde, la culture du blastocyste et la vitrification. Les embryologistes qualifiés doivent connaître toutes les forces et les pièges de chacune de ces techniques. De même, les cliniciens doivent clairement indiquer les limites techniques (e.g., celles liées à la manipulation) et biologiques (e.g., le mosaïcisme chromosomique) des tests génétiques quand ceux-là sont proposées aux patients.