John Libbey Eurotext

Épilepsies et retard mental : les syndromes génétiques Volume 6, supplément 1, Supplement, December 2004

Auteurs
CH Aix en Provence,, La Timone, Marseille,, Hôpital Henri Gastaut- Centre Saint Paul, Marseille, France

La recherche de l’étiologie d’une déficience mentale chez les enfants et les adultes est fondamentale et nécessite une approche clinique rigoureuse ainsi qu’une collaboration étroite entre les différents spécialistes. Certains syndromes génétiques avec une déficience intellectuelle peuvent être associés avec des dysmorphies, des comportements particuliers, ainsi que des syndromes épileptiques cliniquement repérables. L’identification de ces syndromes épileptiques spécifiques peut être un indice important, conduisant au diagnostic de ces syndromes génétiques. Par ailleurs, ces régions chromosomiques dont les aberrations sont associées de façon significative avec des crises peuvent être des cibles privilégiées pour la recherche des gènes impliqués dans l’épilepsie. Les principaux syndromes génétiques comportant une épilepsie caractéristique sont brièvement décrits : syndrome d’Angelman, duplication de la région 15q11-q13, syndrome de Wolf-Hirschorn, syndrome du chromosome 20 en anneau, syndrome de l’X fragile.