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Collagénopathies COL4A1 et COL4A2 Volume 31, numéro 4, Juillet-Août 2019

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
Auteur
Hôpital Lariboisière, Service de neurologie et Centre de référence pour les maladies vasculaires du cerveau et de l’œil, 2, rue Ambroise Paré, 75010 Paris, France
* Tirés à part
  • Mots-clés : hémorragie, leuco-encéphalopathie, porencéphalie, anévrisme intracrânien, césarienne
  • DOI : 10.1684/stv.2019.1082
  • Page(s) : 159-63
  • Année de parution : 2019

Les mutations des gènes COL4A1 ou COL4A2 sont responsables de pathologies cérébrorétiniennes principalement vasculaires de transmission autosomique récessive. Leur expression clinique ainsi que l’âge de début des symptômes sont extrêmement variables d’un sujet à l’autre d’une même famille. Il s’agit, d’une part, d’une micro-angiopathie cérébrale pouvant être à l’origine d’hémorragies cérébrales ou plus rarement d’infarctus souvent associés à une leuco-encéphalopathie et, d’autre part, d’une macro-angiopathie avec des anévrismes des artères intracrâniennes. Chez le fœtus ou l’enfant, les accidents vasculaires cérébraux peuvent être responsables d’hémiplégie infantile, de retard psychomoteur ou d’épilepsie et l’imagerie peut révéler une porencéphalie. Sur le plan ophtalmologique, l’anomalie la plus spécifique mais inconstamment retrouvée est une tortuosité artériolaire rétinienne. D’autres organes tels que le rein ou les muscles peuvent également être touchés. Il n’existe actuellement aucun traitement préventif des complications en dehors de l’éviction de certains facteurs déclenchants comme les traumatismes ou les activités physiques intenses. L’accouchement par césarienne pourrait également prévenir l’hémorragie cérébrale de la période périnatale de l’enfant muté.