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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Maladie de Wilson : dix notions essentielles pour optimiser la prise en charge des patients Volume 27, numéro 10, Décembre 2020

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 CHU de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, 69677 Bron
2 CHU Paris-GH Saint-Louis Lariboisière Fernand Widal, Hôpital Lariboisière, Laboratoire de toxicologie biologique, 75010 Paris
3 CHU Paris-Sud-Hôpital de Bicêtre, Service d’hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques, 94270 Le Kremlin-Bicêtre
4 CHU de Lyon, Service de gastro-entérologie, hépatologie adultes, 69677 Bron
5 CHU de Toulouse, Unité Neurologie cognitive, épilepsie, sommeil et mouvements anormaux, 31059 Toulouse
6 Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Service de neurologie, 75019 Paris
7 Hôpital Paul Brousse, Centre hépato-biliaire, Unité d’hospitalisation hépatologie Fred Siguier, 94800 Villejuif
8 CHRU de Besançon, Hôpital Jean Minjoz, Service d’hépatologie, 25000 Besançon
9 CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière Fernand Widal, Hôpital Lariboisière, Service de neurologie, 75010 Paris
* Correspondance

En France, on estime entre 1 000 et 1 500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une affection monogénique de transmission autosomique récessive dont le gène est localisé sur le chromosome 13. Elle entraîne une accumulation de cuivre dans le foie puis ensuite évolue vers une affection systémique. Les premières manifestations sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant, neuropsychiatriques et hépatiques chez l’adulte. Le diagnostic peut être porté à tout âge et le dépistage doit être réalisé dans toute la famille. Une fois le diagnostic évoqué, le bilan cuprique et en particulier l’étude du ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC) (test rapide et sensible) permet en règle une confirmation du diagnostic avec en parallèle une mise en évidence des mutations par biologie moléculaire dans 98 % des cas. Enfin, les nouveaux traitements par sels de trientine permettent d’adapter les prises en charge au plus près des besoins des patients.