Hépato-Gastro & Oncologie Digestive
MENUMaladie de Wilson : dix notions essentielles pour optimiser la prise en charge des patients Volume 27, numéro 10, Décembre 2020
- Mots-clés : maladie de Wilson, dépistage, diagnostic, traitement, prise en charge, génétique, symptômes neurologiques, ratio cuivre échangeable/cuivre total, cuivre échangeable, transplantation hépatique, observance
- DOI : 10.1684/hpg.2020.2075
- Page(s) : 990-8
- Année de parution : 2020
En France, on estime entre 1 000 et 1 500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une affection monogénique de transmission autosomique récessive dont le gène est localisé sur le chromosome 13. Elle entraîne une accumulation de cuivre dans le foie puis ensuite évolue vers une affection systémique. Les premières manifestations sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant, neuropsychiatriques et hépatiques chez l’adulte. Le diagnostic peut être porté à tout âge et le dépistage doit être réalisé dans toute la famille. Une fois le diagnostic évoqué, le bilan cuprique et en particulier l’étude du ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC) (test rapide et sensible) permet en règle une confirmation du diagnostic avec en parallèle une mise en évidence des mutations par biologie moléculaire dans 98 % des cas. Enfin, les nouveaux traitements par sels de trientine permettent d’adapter les prises en charge au plus près des besoins des patients.