John Libbey Eurotext

Les épilepsies généralisées idiopathiques de l'enfant sont-elles bénignes ? Volume 3, numéro spécial 3, Numéro spécial 2, December 2001

Un certain nombre d'épilepsies généralisées de l'enfant, du fait de leur nature non lésionnelle, de leur sensibilité à la thérapeutique, et, de ce fait, de la rareté des crises, du fait aussi de leur guérison après quelques années, méritent leur qualificatif de bénignes.

Cette notion de bénignité est d'ailleurs rattachée depuis longtemps - pas toujours à partir d'arguments tirés d'évaluations méthodologiquement rigoureuses - à beaucoup d'entre elles, comme par exemple les épilepsies absences ; elle peut même faire partie intégrante de leur intitulé, selon l'ILAE, comme dans les convulsions néonatales familiales bénignes, ou l'épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson.

La notion de bénignité implique la présence de plusieurs conditions dont toutes ne sont pas réunies dans les très nombreuses publications consacrées à ce sujet dans la littérature médicale.

- La première, implicite dans toutes les études, est que le pronostic à long terme soit bon ; c'est-à-dire qu'à plus ou moins brève échéance, l'épilepsie s'éteigne, ou guérisse, avec disparition des crises, sans nécessité d'un traitement poursuivi.

- Le deuxième lieu, sans doute plus important encore, est qu'il n'y ait pas de retentissement de l'épilepsie dans le domaine scolaire et l'intégration sociale future des enfants. Ceci suppose que l'épilepsie n'ait pas de conséquences sur le développement intellectuel et cognitif, qu'il s'agisse des crises elles-mêmes, mais aussi du rôle délétère des décharges épileptiques visualisées sur l'EEG, et des effets indésirables des traitements.

Ces différents paramètres, pourtant essentiels à évaluer, ne le sont que rarement de façon systématique et rigoureuse. Il est vrai que le problème est complexe ; car son approche doit tenir compte du type particulier de l'épilepsie, en évitant les assimilations et les globalisations, en situant l'enfant dans son contexte social et psychoaffectif, tout en ayant une démarche qui soit irréprochable sur le plan neuropsychologique. Or l'harmonisation des moyens d'évaluation dans cette discipline nouvelle reste encore à faire.

- En troisième lieu, on ne peut enfin parler de bénignité sans souligner l'importance d'un développement psychique non perturbé, avec structuration d'une personnalité équilibrée.

L'apport de l'épidémiologie

Son intérêt est limité car la plupart des études mêlent épilepsies généralisées et partielles, symptomatiques ou cryptogéniques.

On sait que globalement, la probabilité de ne plus avoir ni crise ni traitement après 5 ans de suivi est de 51 % lorsque l'épilepsie commence avant 10 ans [1]. Le taux de rémission, apprécié dans de nombreuses études, va de 33 à 64 % : on peut estimer que l'arrêt du traitement est possible dans plus de la moitié des épilepsies infantiles, après un délai moyen de 3 à 5 ans.

Mais ces évaluations n'ont guère d'intérêt en fait ; et c'est à partir d'un type précis d'épilepsie que le pronostic à moyen et long terme doit être établi.

Épilepsie et scolarité n'ont été un thème de recherches systématiques que de façon récente. Là encore, de façon très globale, on estime que 25 % des enfants épileptiques ne peuvent suivre une scolarité normale ; quant à ceux qui sont scolarisés, 20 à 70 % selon les statistiques - ce qui représente des écarts considérables qui font douter des méthodologies utilisées - sont en difficultés [2]. Le risque de difficultés est très étroitement corrélé à la persistance des crises [3] mais ce paramètre n'est pas le seul en cause.

Les troubles cognitifs et les difficultés d'apprentissages ont été mieux étudiés ; mais là encore, à partir de populations non homogènes. La plupart des études insistent sur les troubles de l'attention, les difficultés de mémoire immédiate ou séquentielle, les difficultés d'organisation spatiale des enfants épileptiques [3-8]. Il en est de même pour l'accès au langage écrit ou à l'orthographe. Il existerait en outre, chez nombre d'épileptiques, une modification des stratégies cognitives, dans le domaine spatio-temporel de l'abstraction notamment [4].

Le niveau intellectuel moyen des enfants épileptiques reste statistiquement inférieur à celui de la population générale [8-11] ; 12 à 14 % d'enfants épileptiques ont un QI inférieur à 70 [5]. Malgré le contrôle des crises, l'amélioration de l'EEG et du comportement, un déclin du QI, touchant notamment des épreuves de vocabulaire et d'arithmétique, peut s'observer au fil du temps. D'autres paramètres interviennent : l'âge de début (un début précoce est associé à de moins bonnes performances intellectuelles, quel que soit le type d'épilepsie) [12], la fréquence des crises, les anomalies intercritiques à l'EEG [13]. En cas d'épilepsie généralisée idiopathique, ce sont les épreuves de mémoire des chiffres, de code, de cubes et d'assemblage d'objets qui sont les plus perturbées à l'épreuve de Wechsler. Dans l'ensemble, ce sont les crises tonico-cloniques généralisées et les crises partielles complexes qui ont le plus d'effets négatifs sur les compétences cognitives [14].

La notion de bénignité doit être réanalysée à partir de données cliniques homogènes, c'est-à-dire d'épilepsies définies sur le plan électroencéphalo-clinique, en considérant, pour chacune d'entre-elles, les différents paramètres qui, lorsqu'ils sont réunis, permettent de parler de bénignité :

- guérison et sevrage thérapeutique à moyen ou long terme ;

- scolarité non perturbée ;

- fonctions intellectuelles préservées ;

- absence de psychopathologie.

Certaines épilepsies généralisées de l'enfant ont un pronostic défavorable, que l'on connaît, et qui a été évalué par de multiples études : les spasmes infantiles ou le syndrome de Lennox-Gastaut, même s'il existe des exceptions où le développement psychomoteur à long terme peut être normal ou non perturbé ; les épilepsies généralisées symptomatiques comme l'encéphalopathie épileptique précoce avec ou sans suppression-burst, et les autres épilepsies symptomatiques du nourrisson. Le pronostic est réservé dans l'épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil, dans l'aphasie épileptique acquise, dans l'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson.

Nous nous attarderons donc essentiellement au pronostic des épilepsies généralisées réputées bénignes selon l'ILAE.

Les convulsions néonatales bénignes, familiales ou non

Le développement psychomoteur est considéré comme favorable à long terme. Dans la méta-analyse de 40 familles regroupant 340 cas révisée par P. Plouin [15], 11 % des enfants ont récidivé plus tard, parfois à l'âge adulte, mais le plus souvent sous forme de crises isolées ou peu fréquentes ; 5 % supplémentaires ont eu des convulsions fébriles. Aucun cas d'épilepsie sévère n'a été rapporté.

Mais si le développement à long terme est dit normal, il n'existe pas, à notre connaissance, d'études neuropsychologiques approfondies, d'analyse de la scolarité, d'étude de la personnalité et du devenir social à long terme de ces enfants.

Les épilepsies-absences

Considérées classiquement comme bénignes, elles constituent en fait un groupe hétérogène, posant souvent des problèmes qui permettent de remettre en cause cette notion de bénignité.

L'épilepsie-absences classique (pycnolepsie)

- Elle peut être pharmacorésistante.

- Elle peut s'accompagner de crises d'un autre type notamment tonico-cloniques généralisées, qui font réviser le pronostic.

- Elle peut persister à l'âge adulte (6 % des cas).

- Elle peut s'accompagner de troubles psychologiques ou comportementaux (dans 30 % des cas) [14].

- Elle peut s'accompagner très fréquemment de difficultés d'intégration sociale ou scolaire [16].

Il existe en fait, de façon très fréquente, dans cette épilepsie réputée bénigne, un retentissement cognitif qui peut s'exprimer même si l'épilepsie est maîtrisée par le traitement et les EEG normalisés.

Le quotient intellectuel des patients, quelles que soient leur possibilités initiales, paraît souvent diminuer au cours de l'évolution [16].

L'adaptation sociale des malades ayant une épilepsie-absences est souvent médiocre, même s'ils sont en rémission ; il semble qu'un tiers des patients au moins soit dans cette situation [16].

Nous avons effectué en 1997 [17] une étude portant sur 27 enfants présentant des absences type classiques, âgés de 7 à 16 ans au moment de l'évaluation, comparés à un groupe témoin de 30 enfants appareillés en âge, sexe et critères socio-économiques. Les enfants ont bénéficié d'une analyse clinique, d'une étude EEG et d'une évaluation neuropsychologique qui a comporté : quatre tests standardisés (échelle d'intelligence Wechsler-WISC III, avec trois indices complémentaires : compréhension verbale, organisation perceptive, vitesse de traitement ; batterie BEM 144 ou BEM 84 ; étude de l'activité perceptive, des capacités attentionnelles et constructives, de la mémoire visuelle, par la figure de Rey ; tests d'attention soutenue, analyse de la vitesse et de l'activité perceptive par le test de Toulouse), deux questionnaires (échelle de Yale, DSM 4), et trois tests non standardisés (mémorisation des bruits, étude de l'attention soutenue au Trail Making test, Stroop test (dénomination de couleurs, lecture de mots, dénomination de la couleur des mots écrits...).

Parmi les résultats enregistrés, on peut souligner les aspects suivants.

La faiblesse de l'efficience intellectuelle globale : la moitié des enfants (47 %) se situe dans la normale, mais 15 % ont un QI inférieur ou égal à 69 ; 34 % ont un QI compris entre 69 et 79. Aucun enfant surtout ne se place dans la catégorie normal fort (> 110) (tableaux I, II, III).

Au WISC III, l'épreuve la plus échouée est le code montrant des difficultés dans les domaines de l'attention soutenue, de la mémoire à court terme ou de la vitesse d'exécution.

Le score total d'efficience mnésique est faible, avec une mémoire verbale plus déficitaire que la mémoire visuelle (Tableau IV).

Une lenteur de réalisation est notée chez 35 % des enfants, les signes d'hyperactivité-impulsivité sont retrouvés dans 45 % des cas, les troubles de l'attention dans 50 %. Le jeune âge de début, une mauvaise réponse au traitement, et surtout la persistance d'anomalies EEG intercritiques sont les éléments statistiquement significatifs impliqués dans les plus mauvais résultats (par exemple 83 % des enfants ayant un EEG anormal présentent un déficit mnésique).

Le dernier fait concerne la scolarité des enfants. La majorité a des difficultés scolaires (71 %). Les redoublements sont multipliés par deux par rapport aux témoins (42 % des épilepsies absences contre 16,6 % des témoins) (Tableau V).

Les résultats des tests sont d'autant meilleurs que les crises sont bien contrôlées et les EEG normalisés. Malgré cela, comme 85 % des enfants sont dans cette situation, on conçoit avec quelle circonspection il convient d'aborder le pronostic cognitif, scolaire et social de bon nombre de ces patients. Peut-on dans ces cas parler de bénignité ?

Les autres variétés d'épilepsie-absences

Les épilepsies absences avec myoclonies palpébrales sont souvent pharmacorésistantes, avec tout ce que cela implique sur le plan éducatif, psychologique, relationnel... Elles ne guérissent pas à l'adolescence ; des difficultés scolaires et des troubles comportementaux sont fréquemment signalés [18]. Elles ne méritent souvent pas le qualificatif de bénin. Il en est de même pour les épilepsies absences avec myoclonies péri-orales.

En revanche, les épilepsies absences juvéniles ont une bonne réponse à la thérapeutique, et une évolution généralement bénigne.

Les épilepsies avec absences myocloniques

Dans la moitié des cas environ, les crises persistent au-delà de 10 ans d'évolution ; le déficit intellectuel est fréquent, souvent présent avant le début des crises (16/36 cas, soit 44 % des cas de Tassinari et al. [19] ou apparu en cours d'évolution. Il s'agit probablement d'une entité non homogène où près de la moitié des patients ont une résistance au traitement et un déficit mental.

L'épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson

La qualité de l'évolution semble dépendre de la précocité du diagnostic et du traitement. L'apparition de troubles du développement psychomoteur et de troubles du comportement est fréquente en cas de diagnostic tardif [20]. Malgré un traitement précoce toutefois, l'incidence des difficultés scolaires ou cognitives paraît non négligeable : 5 sur 12 des enfants de Dravet [20] n'ont pas de problème ; mais 3/12 sont légèrement retardés ; 4/12 ont un retard mental et des troubles de la personnalité. Trois sur 14 patients de Todt et Muller, âgés de 9 à 30 ans sont en éducation spécialisée [21]. Entre 1988 et 1994, sept cas on été diagnostiqués par notre groupe ; le suivi minimum est de 5 ans ; tous ont des difficultés scolaires dès le début de la scolarité primaire ; tous ont des compétences intellectuelles faibles (Wechsler < 85 chez sept patients sur sept) sans trouble spécifique d'apprentissage. Il est à souligner que ces difficultés surviennent alors que les crises sont contrôlées par le traitement et l'EEG normalisé ou peu perturbé, avec des délais assez courts entre le début des crises et celui du traitement.

L'épilepsie myoclonique juvénile

Le qualificatif de bénin attribué à cette variété d'épilepsie l'est surtout par opposition aux épilepsies myocloniques progressives à la fois plus rares et beaucoup plus graves. Néanmoins, cette réputation de bénignité ne paraît pas justifiée.

Il s'agit d'une épilepsie pharmacodépendante, avec des récidives sous forme de crises tonico-cloniques généralisées invalidantes lors de la diminution ou de l'arrêt des traitements.

Si le déficit mental ou des troubles mentaux majeurs sont rares, beaucoup de patients ont une personnalité particulière, immature, instable, ayant pour conséquence des difficultés d'insertion sociale [22].

Une étude récente [23] souligne ces dysfonctionnements touchant les capacités de raisonnement et la flexibilité mentale, faisant même parler de syndrome frontal.

L'épilepsie grand mal du réveil

Elle est considérée en général comme bénigne ; il est vrai que le contrôle immédiat des crises en monothérapie est le plus souvent obtenu. Mais le risque de rechute à l'arrêt du traitement est très élevé (> 80 % des cas) ; et il existe en outre très fréquemment des troubles de la personnalité (sujets instables, négligents, peu capables de réprimer, de contredire, de renoncer... [22, 24]), très pénalisants sur le plan familial et social.

Les autres épilepsies généralisées idiopathiques de l'enfant

Quant aux autres épilepsies généralisées (tonico-cloniques) idiopathiques de l'enfant, très peu d'études leur sont spécifiquement consacrées dans la littérature. Signalons celle d'Oller-Daurella [25] qui signale, parmi 80 patients, 8,7 % d'oligophrénie, 5 % de détérioration mentale, et 3,7 % de cas psychotiques, soit une incidence élevée de difficultés majeures.

Dans l'ensemble, l'optimisme classique qui entoure le pronostic des épilepsies généralisés idiopathiques ne semble pas justifié. Les difficultés rencontrées sont certes souvent relatives, mais probablement de fréquence nettement sous-estimée, faute d'études prospectives contrôlées faisant appel à des évaluations neuropsychologiques détaillées et standardisées. Et cette revue des problèmes intellectuels et cognitifs ne préjuge pas des conséquences familiales et individuelles sur le plan psychologique notamment, du diagnostic d'épilepsie... fut-elle bénigne.