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Annales de Biologie Clinique

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Les bases génétiques du déficit immunitaire commun variable : du commun au variable Volume 79, numéro 5, Septembre-Octobre 2021

Tableaux

Auteurs
1 Laboratoire d’immunologie clinique, inflammation et allergie, faculté de médecine et de pharmacie de Casablanca, Hassan-II University of Casablanca, Maroc
2 Département de médecine interne, Hôpital universitaire Cheikh Khalifa, Mohammed VI University of Health Sciences, Casablanca, Maroc
3 Laboratoire de pathologie cellulaire et moléculaire, faculté de médecine de Casablanca, Hassan-II University of Casablanca, Maroc
4 Laboratoire de génétique médicale, Centre hospitalier universitaire Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
5 Unité d’immunologie clinique, Service de pédiatrie infectieuse, CHU Harrouchi, Casablanca, Maoc
6 Service de médecine interne, CHU Ibn Rochd. Casablanca, FMPC-Université Hassan-II, Maroc
* Correspondance

Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le déficit immunitaire primitif symptomatique le plus fréquent et qui est caractérisé par une hypogammaglobulinémie, une sensibilité accrue aux infections et des réponses vaccinales altérées. Le DICV est également caractérisé par une hétérogénéité clinique, immunologique et génétique considérable. Les formes monogéniques ne concernent qu’une minorité de patients atteints de DICV, à la différence des autres déficits immunitaires primitifs. Grâce à l’essor des nouvelles techniques en génétique, notamment le séquençage de nouvelle génération, un nombre croissant de gènes sont identifiés dans cette pathologie, qui font du DICV un syndrome regroupant de nombreuses entités pathologiques distinctes. Il est actuellement admis que le DICV est un syndrome complexe polygénique plutôt que monogénique. Une approche multi-omique alliant génomique, épigénétique et protéomique permettra d’éclairer la physiopathogénie complexe du DICV qui renferme encore bien des secrets. Cette approche intégrative, amènera également à proposer des thérapies plus ciblées, et donc une médecine de précision. Cette revue vise à discuter des connaissances actuelles concernant les bases génétiques et moléculaires des DICV ainsi que leur application en pratique clinique.