John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie

Les insuffisances ovariennes prématurées avec surdité, syndrome de Perrault Volume 19, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2017

Tableaux

Auteurs
1 APHP, hôpital Necker-Enfants-Malades,
Centre de référence des surdités génétiques,
service de génétique médicale, Paris,
France
2 APHP, Hôpital Necker-Enfants-Malades,
Centre de référence des surdités génétiques,
laboratoire de génétique moléculaire, Paris,
France
3 Centre hospitalier universitaire Dupuytren,
service d’otorhinolaryngologie et de chirurgie cervicofaciale, Limoges,
France
* Tirés à part
  • Mots-clés : syndrome de Perrault, surdité, insuffisance ovarienne précoce
  • DOI : 10.1684/mte.2017.0640
  • Page(s) : 21-8
  • Année de parution : 2017

Le syndrome de Perrault (PS) est défini par l’association d’une surdité de perception à une dysgénésie gonadique. La prévalence de ce syndrome est mal connue, en raison d’un sous-diagnostic fréquent. Le diagnostic peut en effet être difficile du fait de l’hétérogénéité phénotypique et génétique de ce syndrome. La surdité classiquement décrite comme bilatérale, de sévérité modérée à profonde et survenant avant l’acquisition du langage (prélinguale) peut aussi être progressive, postlinguale (survenant après l’acquisition du langage) et même unilatérale. L’atteinte gonadique a principalement été caractérisée chez des femmes. Cette atteinte paraît constante mais de sévérité variable, allant de l’aménorrhée primaire avec bandelettes fibreuses ovariennes ou agénésie ovarienne à l’aménorrhée secondaire (entre 15 et 37 ans). Une atteinte neurologique (ataxie cérébelleuse, polyneuropathie, déficience intellectuelle) peut être associée. Les bases moléculaires du PS sont partiellement connues, cinq gènes autosomiques récessifs (TWNK, CLPP, HARS2 LARS2 et HSD17B4) ont été identifiés dans ce syndrome. Cependant, des mutations de ces gènes sont identifiées chez moins de 30 % des patients. Quatre de ces gènes (TWNK, CLPP, HARS2 et LARS2) sont impliqués dans le métabolisme mitochondrial, HSD17B4 est impliqué dans le métabolisme peroxysomial.