John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie

Dans le syndrome de Turner, l’insuffisance ovarienne débute-t-elle dès l’enfance ? Volume 19, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2017

Auteurs
Unité d’endocrinologie et gynécologie médicale,
hôpital des Enfants, 330 avenue de Grande-Bretagne TSA 70034 Toulouse,
Cedex 31059, France
* Tirés à part
  • Mots-clés : syndrome de Turner, follicules ovariens, puberté, hormone folliculostimulante (FSH), hormone antimüllérienne
  • DOI : 10.1684/mte.2017.0641
  • Page(s) : 44-8
  • Année de parution : 2017

L’insuffisance ovarienne précoce (IOP) est une des principales caractéristiques du syndrome de Turner qui va nécessiter une prise en charge spécifique pour la puberté et l’infertilité ou l’hypofertilité. Après une détermination gonadique normale du premier trimestre de gestation, il a été constaté une perte précoce et accélérée des follicules ovariens (apoptose) dès la dix-huitième semaine, qui se poursuit dans les années qui suivent la naissance. La cause et le mécanisme de cette atrésie sont mal connus. Les délétions géniques et/ou l’haplo-insuffisance de certains gènes pourraient expliquer la variabilité d’apparition et d’expression de l’IOP. Le phénotype clinique de l’insuffisance ovarienne s’exprime à l’adolescence ; il est variable, allant d’un impubérisme complet d’une monosomie X à une puberté normale avec ménarche dans le cadre d’une faible mosaïque X. L’imagerie ovarienne par échographie ou IRM n’est pas déterminante dans le diagnostic de l’IOP. Les dosages hormonaux d’hormone folliculostimulante (FSH) et surtout d’hormone antimüllérienne (AMH) sont des indicateurs de la fonction ovarienne. Les progrès récents dans les technologies de reproduction assistée amènent à réfléchir au moment opportun et à la meilleure indication de préservation par cryoconservation de cortex, pour une enfant, ou de vitrification ovocytaire, pour une adolescente, ayant un syndrome de Turner et présentant une activité folliculaire résiduelle.