Annales de Biologie Clinique
MENUTrisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas Volume 75, numéro 6, Novembre-Décembre 2017
Auteurs
1 Service de biologie médicale, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France
2 Centre de biologie et de cytogénétique médicales, Evreux, France
3 Service de gynécologie-obstétrique, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France
- Mots-clés : trisomie 13, case report
- DOI : 10.1684/abc.2017.1296
- Page(s) : 695-8
- Année de parution : 2017
La présente observation clinique relate le rare cas d’un fœtus atteint d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne, dont les résultats de la formule chromosomique montrent : 46, XX, der (13;13) (q10;q10), +13. Après réalisation des caryotypes chez les 2 parents, un conseil génétique est envisagé afin de comprendre et d’évaluer les risques de survenues de trisomies lors d’éventuelles grossesses ultérieures.