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Annales de Biologie Clinique

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Trisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas Volume 75, numéro 6, Novembre-Décembre 2017

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
Auteurs
1 Service de biologie médicale, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France
2 Centre de biologie et de cytogénétique médicales, Evreux, France
3 Service de gynécologie-obstétrique, Hôpital Louis Pasteur, Le Coudray, France
  • Mots-clés : trisomie 13, case report
  • DOI : 10.1684/abc.2017.1296
  • Page(s) : 695-8
  • Année de parution : 2017

La présente observation clinique relate le rare cas d’un fœtus atteint d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne, dont les résultats de la formule chromosomique montrent : 46, XX, der (13;13) (q10;q10), +13. Après réalisation des caryotypes chez les 2 parents, un conseil génétique est envisagé afin de comprendre et d’évaluer les risques de survenues de trisomies lors d’éventuelles grossesses ultérieures.