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Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Volume 14, numéro 3, Mars 2002

Auteur
unité de génétique clinique, hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris.

L'essentiel de la maladie : Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, due à des mutations du gène COL3A1, codant pour le collagène de type III. Les patients sont prédisposés à la survenue de ruptures vasculaires, digestives et utérines. Ces complications, rares dans l'enfance, touchent 25 % des patients avant l'âge de 20 ans, et 80 % avant 40 ans. La médiane de survie est de 48 ans. Les ruptures artérielles rendent compte de la majorité des décès, tandis que les perforations digestives, siégeant principalement sur le côlon sigmoïde, sont moins souvent létales. Les grossesses doivent être considérées à haut risque chez les femmes atteintes du syndrome. Comme pour d'autres maladies orphelines, la méconnaissance de l'affection, en partie liée à sa rareté, peut conduire à une prise en charge inadéquate des patients. Le diagnostic est essentiellement clinique, fondé sur un aspect caractéristique du visage, une peau fine, une tendance aux hématomes et des complications vasculaires et digestives. Il est confirmé par la biochimie, objectivant un déficit quantitatif ou qualitatif de la sécrétion de collagène III, ou par la biologie moléculaire, identifiant la mutation du gène COL3A1. Il existe une importante hétérogénéité moléculaire, chaque mutation étant propre à une famille donnée, mais aucune corrélation entre le génotype et le phénotype clinique ou le type de complication n'a pu être établie. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique de cette affection, dont le diagnostic doit être systématiquement envisagé devant une rupture artérielle, un accident vasculaire, une dissection carotidienne ou une perforation digestive du sujet jeune.