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Cahiers Santé Médecine Thérapeutique

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L’ostéogenèse imparfaite : à propos de deux cas familiaux Volume 30, numéro 4, Juillet-Août 2021

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3

  • Figure 4

Tableaux

Auteurs
Service de rhumatologie, Hôpital militaire Moulay Ismail, Meknes
* Tirés à part

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Elle associe des manifestations squelettiques et extrasquelettiques très variables. Les fractures spontanées à répétition résultant de la fragilité osseuse en constituent le symptôme majeur. Nous rapportons une atteinte familiale d’ostéogenèse imparfaite à propos de deux cas observés dans notre hôpital. L’interrogatoire rapportait l’antécédent de fractures répétées depuis l’enfance, pour des traumatismes minimes. Les signes cliniques et radiologiques, notamment les fractures récurrentes, l’hyperlaxité ligamentaire, le syndrome dysmorphique et l’ostéoporose densitométrique importante, plaidaient tous en faveur d’une ostéogenèse imparfaite de type III et VII. Les patients ont été mis sous biphosphonates par voie parentérale. L’évolution a été marquée par une diminution nette de la fréquence de fractures.