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La maladie de Segawa (DYT5) Volume 1, numéro 1, Mars 2009

Auteurs
Fédération des maladies du système nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Unité de neurobiologie des processus adaptatifs, CNRS, UMR 7102, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Auteur(s) : Claire Ewenczyk1, Emmanuel Roze1,2 1Fédération des maladies du système nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris 2Unité de neurobiologie des processus adaptatifs, CNRS, UMR 7102, Université Pierre et Marie Curie, Paris Définition La maladie de Segawa [1] est une maladie métabolique héréditaire rare de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un déficit en enzyme guanosine triphosphate cyclohydrolase I (GCH-I) dû à une mutation hétérozygote sur son gêne localisé [...]