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Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Polymorphismes génétiques et infertilité masculine Volume 9, numéro 4, Juillet-Août 2007

Auteurs
Université Pierre et Marie Curie Paris-6, EA1533, AP-HP, Hopital Tenon, Service d’Histologie-Biologie de la Reproduction et Cytogénétique, 4 rue de la Chine, 75020 Paris, Unité Reproduction, Fertilité et Populations, Institut Pasteur, 25-28 rue du Dr Roux, 75015 Paris

Avec le développement des technologies d’analyse du génome humain, de très nombreux polymorphismes ont été mis en évidence. Plusieurs de ces variants pourraient être impliqués dans la survenue de pathologies mais il est encore difficile de préciser leur fonction simplement sur la base de la séquence nucléotidique, d’autant plus si le variant n’entraîne pas de modification d’acide aminé ou ne perturbe pas la structure ni la fonction de la protéine. Parce qu’ils sont rattachés à des pathologies bien définies, les principaux gènes étudiés en routine chez les patients infertiles sont, outre ceux situés sur le chromosome Y : le gène CFTR dont les mutations sont à l’origine de la mucoviscidose et de l’absence des canaux déférents ; le gène du récepteur aux androgènes dont les mutations entraînent un syndrome d’insensibilité partielle ou totale aux androgènes et enfin, le gène INSL3 et son récepteur LGR8 associés à la survenue de cryptorchidie. D’autres gènes sont mis en cause par différents travaux mais leur implication dans l’infertilité masculine nécessite d’être confirmée.