John Libbey Eurotext

Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Aspects moléculaires des anomalies génétiques rencontrées dans l’infertilité humaine : des chromosomes aux gènes Volume 8, numéro 5, Septembre-Octobre 2006

Auteurs
Service d’Histologie, Biologie de la Reproduction et Cytogénétique, hôpital Tenon AP-HP, Paris, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, EA 1533, Service d’Endocrinologie, hôpital Saint Antoine AP-HP, Paris, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, EA 1533

La recherche d’une cause génétique d’infertilité, qu’elle soit masculine ou féminine, est maintenant une démarche courante dont l’intérêt est à la fois diagnostique et pronostique. Le caryotype est souvent l’examen de première intention et sa pratique a bénéficié des progrès importants réalisés en cytogénétique. Le plus important est l’apparition des techniques d’hybridation in situ fluorescente (FISH) qui ont complètement modifié le pouvoir de résolution de l’analyse chromosomique et autorisé la recherche des gènes impliqués dans la fertilité, en association avec les données issues du séquençage du génome. La technique d’hybridation génomique comparative, ou CGH, permet le diagnostic a priori de déséquilibres chromosomiques. Son utilisation alliée à celle des puces à ADN, ou CGH array, étend maintenant le champ d’étude de la cytogénétique jusqu’au niveau de la génétique moléculaire mais son application à l’infertilité doit encore être évaluée.