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Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Anomalies chromosomiques de l’ovocyte humain : formation, étiologie et détection Volume 9, numéro 6, Novembre-Décembre 2007

Auteurs
Inserm U874, Département de Médecine et Biologie de la Reproduction, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier Cedex 5

L’analyse chromosomique des ovocytes matures est une source d’informations essentielles pour l’étude de la formation et de l’étiologie des anomalies chromosomiques dans l’espèce humaine. Durant les 40 dernières années, ce domaine d’investigation n’a jamais cessé de progresser au gré des innovations technologiques. Ainsi, des études cytogénétiques conventionnelles, puis des études de cytogénétique moléculaire basées sur les techniques d’hybridation in situ fluorescente, ont été menées et ont fourni de nombreuses données sur l’incidence et la distribution des anomalies chromosomiques dans les gamètes femelles. Les études les plus fiables ont rapporté des taux d’anomalies chromosomiques de 15 à 20 % dans les ovocytes humains et ont mis en évidence l’implication conjointe des mécanismes de non-disjonction chromosomique et de séparation des chromatides sœurs dans la survenue des aneuploïdies ovocytaires. Par ailleurs, les analyses récentes basées sur de larges échantillons d’ovocytes ou de globules polaires ont permis de confirmer l’effet de l’âge maternel sur l’incidence des anomalies chromosomiques.