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Médecine de la Reproduction

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Description générale, indications et résultats des tests génétique préimplantatoires Volume 20, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2018

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3

Tableaux

Auteurs
1 CIRH. Lab. Andrología. Pza. Eguilaz, 14, bajos, 08017 Barcelona, Spain
2 CIRH. Lab. FIV. Pza. Eguilaz, 14, bajos, 08017 Barcelona, Spain
* Tirés à part
  • Mots-clés : tests génétiques préimplantatoires (PGT), dépistage complet des chromosomes (CSC), séquençage de nouvelle génération (NGS), maladie monogénique, aneuploïdie
  • DOI : 10.1684/mte.2019.0726
  • Page(s) : 252-62
  • Année de parution : 2018

Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une procédure qui consiste à retirer un ou deux corps polaires (PB) de l’ovocyte ou d’un blastomère ou de certaines cellules du trophectoderme de l’embryon afin de vérifier, avant l’implantation, si l’ovocyte ou l’embryon a altérations de la séquence du génome ou de la structure ou du nombre de ses chromosomes. Des milliers d’enfants sont déjà nés à la suite de la TPP, sans que la prévalence des malformations congénitales ait augmenté de manière significative par rapport à celle de la population en général. L’amélioration majeure du TCP a récemment été réalisée grâce à l’application du séquençage de nouvelle génération (NGS), associée à la biopsie du blastocyste et à la vitrification. Selon certains auteurs; Cette combinaison permet d’effectuer un transfert d’embryons au cours d’un cycle non stimulé ultérieur, ce qui entraîne une augmentation statistiquement significative des taux d’implantation et de grossesse et une réduction du taux d’avortement spontané. Cependant, il existe encore des opinions contradictoires sur les avantages de l’application de ces techniques. Pour cette raison, il recommande des conseils aux couples qui envisagent le TCP, y compris un conseil génétique, une discussion sur les risques associés à la FIV, une biopsie d’embryon, une culture embryonnaire étendue et un débat sur les limites du TCP, y compris le risque d’erreur de diagnostic. La présente révision donne une vision actuelle de l’utilité et des limites du TCP, ainsi qu’un aperçu des procédures impliquées dans cette technique.