John Libbey Eurotext

Médecine de la Reproduction

MENU

Mutations du gène CFTR et absence de canaux déférents Volume 12, numéro 3, juillet-août-septembre 2010

Auteurs
Université Lille Nord de France, 59000 Lille, France, Service d'andrologie, CHU de Lille, 59000 Lille, France, Service de gynécologie endocrinienne et médecine de la reproduction, CHU de Lille, 59000 Lille, France, Service de génétique clinique, CHU de Lille, 59000 Lille, France, Laboratoire de spermiologie, CHU de Lille, 59000 Lille, France, Service de génétique moléculaire, CHU de Lille, 59000 Lille, France

Initialement décrite chez les patients atteints de mucoviscidose, l'absence d'un ou des deux canaux déférents est le plus souvent diagnostiquée au cours d'un bilan d'infertilité chez des patients en apparente bonne santé. Qu'elle soit associée ou non à une azoospermie, cette situation impose une démarche diagnostique rigoureuse afin de poser l'indication d'une recherche de mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Celle-ci sera lourde de conséquences pour le patient, mais aussi plus particulièrement pour le couple. En effet, la présence de mutations du gène CFTR chez un patient en apparente bonne santé nécessitera de rechercher une mucoviscidose mineure. Dans cette situation, un suivi médical à vie sera nécessaire pour prévenir une dégradation de l'état de santé du patient. Par ailleurs, si la conjointe du patient est également porteuse d'au moins une mutation du gène CFTR, un conseil génétique sera indispensable pour évaluer le risque de transmission d'une forme sévère de mucoviscidose à la potentielle descendance et, si besoin, poser l'indication d'un diagnostic génétique prénatal, voire préimplantatoire.