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Médecine de la Reproduction

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Diagnostic préconceptionnel : technique, indications et résultats Volume 20, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2018

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3

Tableaux

Auteurs
1 Service d’assistance médicale à la procréation-biologie de la reproduction, hôpital de Poissy, France
2 EMR Breed, UFR des sciences de la santé Simone-Veil, université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Paris Saclay, Montigny-le-Bretonneux, France
* Tirés à part

La plupart des échecs reproductifs, chez l’Homme, sont dus à des anomalies chromosomiques embryonnaires d’origine méiotique et/ou mitotique. Le diagnostic préconceptionnel (DPC), qui consiste à déterminer de manière indirecte le statut chromosomique de l’ovocyte par l’analyse du globule polaire, est utilisé pour le dépistage de ces aneuploïdies – le plus souvent lorsque la législation ne permet pas d’analyse sur l’embryon. L’intérêt de cette pratique est qu’elle permet d’identifier les anomalies d’origine maternelle et méiotique, qui représentent 90 % des anomalies méiotiques observées au stade embryonnaire. L’analyse du premier globule polaire seul par hybridation in situ en fluorescence (FISH), autorisée en France depuis 2013, permet d’obtenir un diagnostic avant la fécondation – contrairement à l’analyse du deuxième globule polaire, pratiquée à l’étranger, qui n’apparaît qu’après fécondation. Le DPC tel que nous le pratiquons ne permet pas d’obtenir plus de naissances mais présente un intérêt diagnostique et pronostique permettant de dépister des patientes porteuses de nombreuses aneuploïdies ovocytaires, afin d’améliorer la prise en charge globale des couples. Lorsque l’analyse de tous les chromosomes des deux globules polaires est pratiquée, le DPC présente un intérêt clinique pour certaines patientes en diminuant le nombre de gestes et de fausses couches.

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