John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Endocrinologie

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Phéochromocytomes : que nous apportent les gènes RET, VHL et NF1 ? Volume 2, numéro 4, Juillet -Août 2000

Auteurs

Environ 20 % des phéochromocytomes s'intègrent à une des maladies génétiques suivantes : néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2A et NEM2B), maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), neurofibromatose de type 1 (NFI, encore appelée maladie de Von Recklinghausen). Ces phéochromocytomes familiaux ou « génétiques » sont bilatéraux dans environ 50 % des cas, et ils peuvent apparaître à un âge plus précoce que les phéochromocytomes sporadiques. Leur diagnostic reposait auparavant uniquement sur les antécédents familiaux et la présence de lésions associées au phéochromocytome. Un diagnostic génétique est maintenent possible, il repose sur la recherche de mutations germinales des gènes RET, VHL et NF1. Nous avons recherché à préciser l'intérêt de ce diagnostic génétique chez un patient se présentant avec un phéochromocytome apparemment isolé. Le diagnostic génétique de la NF1 est difficile en raison de la très grande taille du gène NF1, la diversité de ses mutations et l'absence de corrélations génotype/phénotype. Par opposition, le diagnostic phénotypique de la NF1 est relativement facile, au moins chez l'adulte : 99 % des patients présentent des signes cliniques ou radiologiques. Il ne semble donc pas logique de proposer un diagnostic génétique de NF1 chez un patient porteur d'un phéochromocytome isolé.