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Médecine thérapeutique Cardiologie

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Syndrome du QT long congénital Volume 2, numéro 2, mars-avril 2004

Auteurs
Service de Cardiopédiatrie, Hôpital Robert‐Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris Tél. : 01 40 03 21 89 ‐‐ Fax : 01 40 03 24 70 Inserm UR 582, Institut de Myologie, Groupe hospitalier Pitié‐Salpêtrière, 47 bd de l’Hôpital, 75013 Paris Service de Cardiologie, Hôpital Lariboisière, 2 rue Ambroise‐Paré, 75010 Paris

Le syndrome du QTlong congénital (SQTL), cliniquement et génétiquement hétérogène, est caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur l’électrocardiogramme (ECG), associé à un risque de troubles du rythme ventriculaire graves (torsades de pointes ou TdP, fibrillation ventriculaire) pouvant entraîner syncopes et mort subite. Six gènes pouvant être responsables du SQTL ont été jusqu’à présent identifiés. Ils codent dans la majorité des cas pour des sous‐unités de canaux sodiques ou potassiques : deux sous‐unités α de canaux potassiques ( KCNQ1 pour LQT1, KCNH2 pour LQT2), la sous‐unité α du canal sodique ( SCN5A pour LQT3), deux sous‐unités régulatrices de canaux potassiques ( KCNE1 pour LQT5 régulant KCNQ1 et KCNE2 régulant KCNH2). Des mutations dans le gène de l’ankyrine B sont associées à la forme LQT4. La gravité potentielle du pronostic justifie un dépistage des sujets atteints par un ECG et un enregistrement Holter. Afin d’identifier les sujets à risque d’événement cardiaque, ces examens associés à une recherche génétique doivent être effectués chez les membres de la famille directe. Le défi majeur reste l’appréciation du risque de mort subite, chez un sujet encore asymptomatique. Le traitement, sauf cas particulier, repose sur la prescription de bêtabloquants et l’éviction des médicaments connus pour favoriser les TdP.