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Médecine thérapeutique

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Déficit immunitaire primitif : diagnostic et prise en charge Volume 25, numéro 6, Novembre-Décembre 2019

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Tableaux

Auteurs
Service d’immunologie clinique et médecine interne, nouvel hôpital civil, Strasbourg. Centre de référence national maladies auto-immunes systémiques rares. Centre de compétences des déficits immunitaires primitifs de l’adulte. Consultation dédiée adolescents-jeunes adultes et conseils des familles
* Tirés à part

Les déficits immunitaires primitifs constituent un ensemble de maladies rares individuellement, mais relativement fréquentes lorsqu’on les aborde de façon globale (prévalence autour de 8,7 pour 100 000 habitants en France). Ils traduisent un dysfonctionnement du système immunitaire lié à l’atteinte d’une ou plusieurs composantes de celui-ci et dont les principales manifestations sont des infections. Le type et la récurrence des infections, et l’âge de début de la maladie vont orienter le diagnostic de déficit immunitaire. Cependant, d’autres manifestations cliniques telles que l’auto-immunité (d’organe ou systémique) qui se traduit par des cytopénies auto-immunes (thrombopénie, anémie hémolytique, neutropénie) ou des atteintes d’organes, telles que des endocrinopathies auto-immunes, des maladies inflammatoires de l’intestin (mimant un Crohn) ou des organomégalies (hépatosplénomégalie, adénopathies) peuvent fréquemment révéler un déficit immunitaire. Dépister tôt un déficit de l’immunité permet d’orienter rapidement le patient dans une prise en charge diagnostique et thérapeutique adaptée, en particulier à l’âge de la transition entre l’adolescence et l’âge adulte (16-24 ans) où le recours au système de soin peut être complexe pour le patient et son entourage.

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