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Médecine thérapeutique

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Déficit familial combiné des facteurs V et VIII de la coagulation : identification d'un gène responsable, le gène LMAN-1 Volume 8, numéro 1, Janvier 2002

Auteurs
LCL 78, avenue de Verdun, BP 110, 94208 Ivry-sur-Seine, France.

Les maladies génétiques de la coagulation sont caractérisées dans leur grande majorité par un déficit portant sur un seul facteur de la coagulation. Le déficit combiné des facteurs V et VIII de la coagulation est une affection hémorragique qui fut décrite, pour la première fois en tant qu'entité clinique par Oeri en 1954 [1]. Cette maladie hémorragique héréditaire et familiale a attiré l'attention depuis longtemps par sa singularité, combinaison de deux déficits constitutionnels extrêmement rares rendant la possibilité d'une telle association comme un fait exceptionnel. En effet l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) liée au chromosome X affecte un individu du sexe masculin sur 5 000 et le déficit homozygote en facteur V (parahémophilie) touche un individu sur 1 million. Il apparaît peu probable qu'une telle association puisse être rencontrée (fréquence calculée d'une telle association : 1 sujet sur 109). Il a donc été supposé qu'un autre mécanisme génétique plutôt que l'association de 2 mutations était responsable de cette affection.