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Médecine thérapeutique

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Avancées récentes dans la thrombocytémie essentielle Volume 15, numéro 1, janvier-février-mars 2009

Auteurs
Service de médecine interne, centre de référence des pathologies plaquettaires rares, Hôpital Haut-Lévêque, 5, avenue de Magellan, 33604 Pessac, France, Laboratoire d’anatomo-pathologie

La thrombocytémie essentielle (TE) est une maladie de la cellule souche hématopoïétique avec prolifération clonale autonome de l’hématopoïèse qui se caractérise par une élévation durable du taux de plaquettes > à 450 G/L et la survenue d’accidents thrombotiques et/ou hémorragiques. Dans 50-60 % des cas de TE, la mutation V617F dans le gène codant pour la tyrosine kinase Janus Kinase 2 JAK2 V617F est présente, permettant d’écarter une thrombocytose réactionnelle et de diagnostiquer avec certitude un syndrome myéloprolifératif. Chez les patients qui ne sont pas porteurs de cette mutation, c’est l’analyse de la biopsie ostéomédullaire (BOM), notamment l’aspect des mégacaryocytes, qui permet de faire le diagnostic de TE. La BOM reste nécessaire pour écarter les formes préfibrotiques de myélofibrose idiopathique dont l’évolution est moins bonne que les TE pures. Une maladie de Vaquez sera également éliminée, si possible par une masse sanguine. Il n’y a pas de corrélation entre le taux de plaquettes et le risque thrombotique alors que cette corrélation existe avec le risque hémorragique (notamment à parti d’un taux de plaquettes > 1 500 G/L). L’âge > 60 ans et un antécédent de thrombose sont des facteurs de risque validés de thrombose, de même que l’hyperleucocytose au diagnostic mais cela demande à être confirmé. Les manifestations ischémiques de la microcirculation sont très sensibles aux antiagrégants plaquettaires. Un patient âgé et/ou qui a thrombosé doit être traité par hydroxyurée en première intention. D’autres cytoréducteurs peuvent être utilisés : l’anagrélide et l’interféron-α, notamment chez les patients jeunes. Le pipobroman n’a plus sa place, sauf contre-indications des autres produits, en raison d’un risque élevé de myélodysplasie et/ou de transformations leucémiques à long terme. Enfin, de nouvelles molécules seront peut-être disponibles dans l’avenir, notamment les inhibiteurs de JAK2 V617F.