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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Polykystose rénale autosomique dominante Volume 10, numéro 2, Mars - Avril 2003

Auteurs
Département de néphrologie et Inserm U507, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15.

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une des maladies héréditaires monogéniques humaines les plus fréquentes, touchant environ 1 individu sur 1 000. Elle se révèle le plus souvent à l'âge adulte et est caractérisée par l'apparition et le développement progressif de multiples kystes rénaux, conduisant à des reins extr'mement volumineux et à de nombreuses complications potentielles : douleur, hématurie, lithiase, infection urinaire, hypertension artérielle et développement d'une insuffisance rénale qui peut aboutir au stade terminal lors de la cinquième décennie en moyenne. La PKRAD est en fait une maladie systémique susceptible d'affecter de nombreux organes et d'entraîner certaines complications extra-rénales, en particulier liées aux kystes hépatiques et aux anévrismes intracrâniens. L'identification des gènes (PKD1 et PKD2) et des protéines (polycystines 1 et 2) impliqués dans la PKRAD a récemment permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de la kystogenèse et d'entrevoir l'émergence de nouveaux outils thérapeutiques.