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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : aspects génétiques Volume 7, numéro 5, Septembre - Octobre 2000

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La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) (syndrome de Wermer, OMIM*131100) est une maladie rare, caractérisée par l’association, chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille, d’une hyperparathyroïdie, de tumeurs endocrines duodénopancréatiques, d’adénomes hypophysaires, de tumeurs sécrétantes ou non fonctionnelles de la corticosurrénale et de tumeurs neuroendocrines (carcinoïdes) à localisation thymique ou bronchique. L’atteinte endocrine duodénopancréatique concerne plus de 50 % des patients prédisposés à la NEM1 et ce syndrome est la forme génétique la plus commune des tumeurs neuroendocrines dérivées de l’intestin primitif antérieur. La NEM1 est une maladie héréditaire à transmission autosomale dominante. La localisation (en 1988) et le clonage récent (en 1997) du gène majeur de prédisposition à la NEM1 sur le chromosome 11q13 offrent les moyens d’un dépistage des sujets à risque parmi les apparentés d’un patient atteint. L’extrême diversité en types structuraux et en localisations des mutations germinales du gène NEM1 chez les patients atteints de NEM1 rend illusoire toute corrélation génotype-phénotype, mais des recommandations pratiques pourront être malgré tout proposées pour l’analyse et la prise en charge génétiques des sujets porteurs d’atteintes endocrines duodénopancréatiques en fonction de l’anamnèse personnelle et familiale. La découverte récente d’une interaction fonctionnelle de la menin, protéine codée par le gène NEM1, avec JunD, un partenaire du complexe de régulation transcriptionnelle AP1, ouvre la voie au décryptage des voies physiopathogéniques de nombre de tumeurs du système endocrinien.