John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

MENU

Les formes héréditaires non polyposiques des cancers colorectaux Volume 17, numéro 6, novembre-décembre 2010

Auteurs
Service d'hépatogastroentérologie et service de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20-40, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France

Les formes héréditaires non polyposiques des cancers colorectaux posent des problèmes d'identification qui rendent compte de fréquents retards au diagnostic, parfois très préjudiciables. Il est essentiel de les évoquer systématiquement et de connaître la stratégie diagnostique du syndrome de Lynch au cours de laquelle la caractérisation du phénotype tumoral (recherche d'une instabilité des microsatellites ± étude de l'expression des protéines mismatch repair [MMR] en immunohistochimie) occupe une place centrale. L'objectif de cette revue est de préciser ces points et de souligner les acquisitions récentes relatives aux différents aspects du syndrome de Lynch : risques tumoraux ; altérations génétiques causales ; corrélations génotype-phénotype ; facteurs génétiques modificateurs ; modalités de prise en charge notamment. Nous précisons également l'état des connaissances concernant les autres formes héréditaires ou familiales de cancers colorectaux sans polypose, parfois rassemblées sous l'appellation « syndrome X ».