John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

MENU

Le déficit héréditaire en céruléoplasmine Volume 7, numéro 2, Mars - Avril 2000

Auteurs
Service d’hépato-gastroentérologie, Centre hospitalier universitaire de l’Hôtel-Dieu, BP 69, 63003 Clermont-Ferrand.

La céruléoplasmine est une protéine connue pour son rôle dans le métabolisme du cuivre. Son rôle dans le métabolisme du fer a été fortement suspecté chez l’animal à la fin des années 1960 et confirmé chez l’homme à la fin des années 1980. Le déficit héréditaire en céruléoplasmine, décrit en 1987 par Miyajima et al., se caractérise par une surcharge tissulaire en fer et une céruléoplasmine indosable ou à un taux très bas (< 0,01 g/l). Sa prévalence n’est pas connue. Il est transmis selon un mode autosomique récessif. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 55 ans. Cliniquement, il associe une démence sous-corticale, un syndrome extrapyramidal (dyskinésies buccofaciales), un syndrome cérébelleux (dysarthrie et ataxie), un diabète et une rétinite pigmentaire. Le diabète révèle le plus souvent cette affection. Sur le plan biologique, on note une hyposidérémie avec ferritine élevée et protéine C réactive normale. L’hypocuprémie et l’hypo ou l’acéruléoplasminémie sont constantes. De nombreuses anomalies du gène de la céruléoplasmine ont été décrites. L’IRM permet d’affirmer la surcharge en fer des noyaux gris centraux et du foie. L’évolution se fait actuellement vers l’aggravation du déficit intellectuel et les patients deviennent grabataires. Un diagnostic précoce et un traitement par la déféroxamine pourraient améliorer le pronostic de cette affection.