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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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La polypose associée à MUTYH : synthèse des données disponibles en 2020 et actualisation des recommandations françaises établies en 2012 sous l’égide de l’Institut National du Cancer (INCa) Volume 27, numéro 4, Avril 2020

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  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 CHU de Lille, Institut de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Oncogénétique Moléculaire ; Inserm UMR-S 1172, Université de Lille, Lille
2 Institut Universitaire du Cancer – Oncopôle, Oncogénétique ; Pôle Hospitalo-Universitaire des Maladies Digestives, CHU Rangueil, Toulouse
3 Centre Léon-Bérard, Unité clinique d’Oncologie Génétique, Lyon ; Université de Lyon 1, CNRS, LBBE UMR Villeurbanne
4 Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Service de génétique, Paris
5 CHU deRouen, Service de génétique ; Inserm U1245, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine (GPMCND), Rouen
6 AP-HP Centre (site Cochin), Université de Paris, Unité d’Oncogénétique Clinique, Gastroentérologie, Paris
7 Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard-Herriot, Service d’hépato-gastroentérologie ; Université Claude Bernard, Lyon
8 Institut Paoli Calmettes, Laboratoire d’Oncogénétique Moléculaire, Marseille
9 Faculté de Médecine de Clermont Ferrand, Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne et département d’Oncogénétique, UMR INSERM 1240, Clermont-Ferrand
10 Gustave Roussy, Département de Médecine Oncologique, Cancer Campus, Villejuif
11 Institut Curie, PSL Research University, Département de Génétique, 26 rue d’Ulm, 75248 Paris Cedex 05
* Correspondance

La polypose associée à MUTYH (MUTYH-associated polyposis, MAP) est une affection de transmission autosomique récessive liée à une mutation constitutionnelle des deux allèles du gène MUTYH. La première description date de 2002. En 2011, un groupe d’experts français composé de cliniciens et de biologistes a réalisé, sous l’égide de l’Institut National du Cancer (INCa), une synthèse des données disponibles relatives à cette affection et établi des recommandations relatives aux indications et aux modalités de l’analyse moléculaire du gène MUTYH chez les cas index et leurs apparentés, ainsi qu’à la prise en charge des individus atteints. Compte tenu des évolutions récentes, certaines recommandations sont devenues caduques, en particulier pour ce qui concerne la stratégie d’analyse moléculaire puisque le gène MUTYH est dorénavant inclus dans un panel consensuel de 14 gènes de prédisposition aux cancers du tube digestif récemment établi par le groupe Génétique et Cancer de UNICANCER. Ceci nous a conduits à reformuler ces recommandations, à définir de nouveaux critères d’indication d’analyse et finalement à réviser l’ensemble des points de la précédente expertise. Nous rapportons ici la version révisée de ce travail qui envisage successivement le phénotype et les risques tumoraux associés à ce génotype, les diagnostics différentiels, les indications et les stratégies d’analyse moléculaire et les recommandations pour la prise en charge des individus atteints. Il est également question du phénotype et des risques tumoraux associés aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH.