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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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La fluorescence des rayons X, un nouvel outil pour diagnostiquer la maladie de Wilson Volume 24, numéro 5, Mai 2017

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
Auteurs
1 INSERM, Unité 1193,
14 Avenue Paul Vaillant Couturier,
Villejuif Cedex,
94800,
France
2 Univ Paris-Sud,
UMR-S 1193,
Villejuif,
F-94800,
France
3 DHU Hepatinov,
Villejuif,
F-94800,
France
4 Ligne de lumière NANOSCOPIUM,
Synchrotron SOLEIL,
Gif-sur-Yvette,
F-91192,
France
5 Hôpital Paul-Brousse,
département d’anatomo-pathologie,
Villejuif,
F-94807,
France
* Tirés à part

La maladie de Wilson (MW) est un trouble grave de l’homéostasie du cuivre (Cu) causé par des mutations dans le gène ATP7B, le gène codant pour un transporteur de cuivre [1]. La prévalence de la MW dans les populations occidentales était estimée à 1 sur 30 000. Cependant, des études récentes sur la prévalence génétique de cette maladie ont suggéré une fréquence beaucoup plus élevée de porteurs, jusqu’à 1 sur 7 000 [2].L’absence ou la réduction de la fonction de la protéine ATP7B entraîne une diminution [...]