John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Génétique de la pancréatite Volume 28, numéro 7, Septembre 2021

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
Auteurs
1 Hôpital Beaujon, Service de pancréatologie, DMU Digest, 100, boulevard du Général Leclerc, 92110 Clichy
2 Centre de référence des maladies rares du pancréas, PaRaDis, https://www.maladie-pancreas.fr
3 INSERM, UMR 1149, CRI, Université de Paris
* Correspondance

La survenue d’une pancréatite chronique est le plus souvent le fruit de l’association de facteurs génétiques et environnementaux. Les pancréatites génétiques regroupent : 1) les pancréatites dites héréditaires secondaires à des mutations du gène PRSS1, de transmission autosomique dominante et 2) un ensemble de pancréatites associées à des mutations de gènes de prédisposition, de transmission autosomique récessive, dont l’imputabilité est variable et dont l’expression nécessite l’association à d’autres co-facteurs exo- ou endogènes. Un dépistage génétique peut être prescrit si le patient présente une pancréatite chronique idiopathique ou a présenté au moins deux épisodes de pancréatite aiguë sans aucune cause connue ou a des antécédents familiaux de pancréatite chronique idiopathique.

Les mutations des gènes SPINK-1 et CFTR sont de transmission autosomique récessive tandis que de nouveaux gènes de susceptibilité ont été identifiés ces dernières années s’intégrant dans des systèmes géniques plus complexes. Dans un contexte génétique, les premiers symptômes apparaissent généralement dans l’enfance. Les signes cliniques sont des pancréatites à répétition, des douleurs chroniques, une insuffisance pancréatique exocrine (stéatorrhée) et endocrine (diabète). En dehors du dépistage du cancer du pancréas dans la pancréatite héréditaire, la prise en charge des malades est similaire à la prise en charge de toute pancréatite, quelle que soit la cause. Les traitements doivent être multidisciplinaires et sont avant tout symptomatiques. L’arrêt du tabac est essentiel pour ralentir l’évolutivité de la maladie et diminuer le risque d’adénocarcinome pancréatique. Les dimensions sociales et psychologiques doivent toujours être appréhendées. Il est recommandé un suivi régulier, annuel, clinique et biologique pour dépister les complications de la pancréatite. Un dépistage annuel de l’adénocarcinome pancréatique est recommandé à partir de l’âge de quarante ans dans le cadre de la pancréatite héréditaire.