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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Entéropathies auto-immunes : diagnostic et traitement en 2021 Volume 28, numéro 3, Mars 2021

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
Auteurs
1 Hôpital Cochin, AP-HP, Service de gastroentérologie, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris
2 Université de Paris, 75006 Paris
3 Institut Imagine, Inserm UMR1163, Laboratoire d’immunité intestinale, 75015 Paris
4 Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de génétique moléculaire, 75015 Paris
5 Hôpital Cochin, AP-HP, Service d’anatomopathologie, 75014 Paris
* Correspondance

Initialement décrite chez les enfants sous la forme sévère du syndrome d’IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) l’entéropathie auto-immune a plus récemment été décrite chez l’adulte. La présentation clinique générale correspond à une diarrhée chronique résistante aux différents régimes d’exclusion en particulier le régime sans gluten, accompagnée de manifestations auto-immunes et/ou de déficit primitif en immunoglobulines. Si la lésion principale est l’atrophie villositaire duodénale, plusieurs traits histopathologiques tels que des lésions évocatrices de greffon contre l’hôte peuvent être intriqués avec de fréquentes gastrites lymphocytaires et colites microscopiques associées. Le diagnostic positif est difficile du fait de l’absence de critères diagnostiques uniformément établis. La présence d’anticorps anti-entérocyte ou anti-AIE75kDa (AutoImmune Enteropathy-related 75-kilodalton) facilite le diagnostic mais est inconstante. L’exclusion des diagnostics différentiels, notamment de la maladie cœliaque, constitue souvent une première étape de la démarche diagnostique. Nos travaux préliminaires indiquent que l’entéropathie auto-immune est souvent la manifestation digestive d’une maladie génétique constitutionnelle dont le diagnostic est facilité grâce aux méthodes de séquençage ciblé de l’ADN de nouvelle génération. Les patients atteints d’entéropathie auto-immune développent fréquemment et précocement des lésions cancéreuses et précancéreuses digestives nécessitant une surveillance endoscopique rapprochée. Il n’existe pas de traitement codifié, les recours aux corticoïdes et aux traitements immunosuppresseurs sont les plus fréquents mais d’efficacité variable. En cas d’anomalie génétique détectée, des thérapies ciblées semblent prometteuses.