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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Du nouveau dans le champ des polyposes adénomateuses colorectales : synthèse des données disponibles en 2020 Volume 27, numéro 4, Avril 2020

Illustrations

  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 Institut Curie, PSL Research University, Département de médecine et de biopathologie, Unité de génétique constitutionnelle, 26 rue d’Ulm, 75 048 Paris Cedex 5
2 Institut Curie, PSL Research University, Département de chirurgie oncologique, 26 rue d’Ulm, 75 048 Paris Cedex 5
* Correspondance

C’est incontestablement dans le champ des polyposes adénomateuses colorectales que les progrès les plus significatifs concernant les formes héréditaires des cancers digestifs ont été réalisés au cours des dernières années. Ces avancées ont été permises grâce à la mise en place d’études pangénomiques (séquençage du génome par technologie NGS, New Generation Sequencing) dans des familles avec polyposes inexpliquées sur le plan génétique. Ainsi, à côte des classiques polyposes adénomateuses associées à une mutation du gène APC ou à une mutation bi-allélique du gène MUTYH (MAP, MUTYH-Associated Polyposis) et de l’exceptionnelle polypose associée à une mutation du gène AXIN2, de nouvelles entités ont été récemment décrites : polyposes associées aux mutations des gènes POLE et POLD1 (PPAP, Polymerase Proofreading Associated Polyposis), de transmission autosomique dominante, et polyposes associées aux mutations bi-alléliques des gènes NTHL1 et MSH3, de transmission autosomique récessive. Cette revue a pour objectif de réaliser une synthèse des données disponibles relatives aux entités nouvellement décrites, à la polypose liée au gène AXIN2 et au syndrome CMMRD (Constitutional MisMatch Repair Déficiency), peu connu mais au cours duquel une polypose de type atténué est quasi constante. Il sera également question de quelques points particuliers concernant la polypose associée aux mutations du gène APC et fait mention de l’identification récente de gènes « candidats », potentiellement en cause dans certaines polyposes adénomateuses colorectales restant inexpliquées.