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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Classification des hémochromatoses Volume 10, numéro 2, Mars - Avril 2003

Auteur
Service de biochimie hormonale et génétique, Hôpital Bichat et Inserm U409, Faculté de médecine Xavier-Bichat, 75018 Paris.

L'hémochromatose génétique a longtemps été considérée comme une maladie homogène sur le plan génétique transmise sur le mode autosomique récessif et conduisant inéluctablement, en l'absence de traitement, à une surcharge en fer responsable des signes cliniques. Cependant, comme cela est souvent le cas en médecine, la situation est plus complexe : si la forme familiale la plus habituelle de la maladie se développe en général chez des sujets homozygotes pour une mutation majoritaire du gène HFE, une minorité de patients présentent un génotype d'hétérozygotie composite. Très récemment, d'autres gènes intervenant dans le métabolisme du fer ont été incriminés à l'origine d'hémochromatose dans un petit nombre de familles : il s'agit des gènes codant pour un second récepteur de la transferrine (TFR2) et pour un transporteur du fer (ferroportine ou IREG1). Quant au gène à l'origine de l'hémochromatose juvénile, il a été localisé mais non encore identifié. L'objectif de cette revue est de présenter ces données nouvelles qui, si elles compliquent un peu l'exploration moléculaire des hémochromatoses, apportent un éclairage nouveau sur le métabolisme du fer.