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Hématologie

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Le syndrome de Wiskott-Aldrich Volume 27, numéro 2, Mars-Avril 2021

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Unité immuno hémato-oncologie pédiatrique, CRCINA, U1232, CHU Angers, université Angers, Angers
2 Laboratoire immunologie, CRCINA, U1232, CHU Angers, université Angers, Angers
3 Ceredih, unité immunohématopédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, U 1163, université Paris Descartes, Collège de France, Paris
* Tirés à part

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) consiste en un déficit immunitaire primitif caractérisé par une triade classique associant microthrombocytopénie, eczéma et infections. Il s’agit d’une pathologie monogénique récessive liée à l’X. La thrombopénie liée à l’X (XLT) fait désormais partie de ce syndrome avec des formes cliniques initialement décrites comme moins sévères, mais dont l’évolutivité sans gravité est aujourd’hui remise en cause. Le WAS/XLT se manifeste en général pendant l’enfance, mais un début néonatal est possible. Cette pathologie est associée à un risque accru de manifestations auto-immunes et de complications oncohématologiques qui peuvent survenir quelle que soit la gravité initiale. Les premières manifestations sont hémorragiques (pétéchies, ecchymoses, purpura, épistaxis, saignements buccaux, intracrâniens ou diarrhées sanglantes). La deuxième caractéristique est un eczéma, aigu ou chronique. Du fait du déficit immunitaire, il existe des manifestations infectieuses (voies aériennes, digestives, peau) dues à des bactéries classiques ou opportunistes. La gravité de la maladie, outre ces pathologies infectieuses sévères, est liée aux manifestations auto-immunes dans plus de 40 % des cas (anémie hémolytique et/ou neutropénie auto-immune, vascularite, colite inflammatoire, glomérulopathie ou pathologies inflammatoires articulaires). Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs (surtout lymphomes) à tout âge. Les progrès thérapeutiques de ces dernières années reposent sur une meilleure prise en charge des complications, la qualité des résultats de l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le développement de la thérapie génique.