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Hématologie

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Congenital factor XIII deficiency: diagnosis, prevalence and treatment modalities in 2020 Article à paraître

Illustrations

  • Figure 1
Auteurs
1 Unité hémostase clinique, hospices civils de Lyon, groupement hospitalier Est, Lyon, France
2 Laboratoire d’hémostase, hospices civils de Lyon, groupement hospitalier Est, Lyon, France
* Off-prints

Le déficit congénital en facteur XIII (FXIII) représente, en France, 6 % des déficits hémorragiques rares. Le FXIII est une protéine ayant, d’une part, pour effet d’augmenter la résistance du caillot, à la toute fin de la cascade de la coagulation, et ayant d’autre part, un rôle dans le maintien de la grossesse. Les formes sévères sont révélées, dans 80 % des cas, par une hémorragie à la chute du cordon ombilical en période néonatale ou (30 % des cas) par une hémorragie intracrânienne (HIC) spontanée. Le déficit en FXIII n’est pas dépisté par les tests standards (taux de prothrombine et temps de céphaline avec activateur) puisqu’il intervient après la formation initiale du caillot. Il est recommandé, pour son diagnostic, d’utiliser une technique de mesure de l’activité fonctionnelle du FXIII puis une technique antigénique pour déterminer le type de déficit. Des techniques mesurant l’antigène FXIII-A possèdent une excellente corrélation avec la mesure fonctionnelle du FXIII ainsi qu’un seuil de détection très bas (> 4 %). Leur automatisation permet donc le dosage spécifique du FXIII, indiqué devant des signes cliniques évocateurs. En France, le traitement repose sur l’administration de concentrés de FXIII d’origine plasmatique (Fibrogammin®) dont la demi-vie est de 11 à 14 jours. En cas d’hémorragie aiguë, en particulier intracérébrale, la dose initiale doit être de 20 à 40 UI/kg. D’ailleurs, devant le risque élevé d’HIC, il est recommandé de débuter un traitement prophylactique dès le diagnostic, dont les doses et le rythme doivent être au minimum de 20-40 UI/kg toutes les quatre semaines.

 
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