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Hématologie

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Afibrinogénémie héréditaire : de la génétique aux traitements Volume 27, numéro 5, Septembre-Octobre 2021

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4

Tableaux

Auteurs
1 Service d’angiologie et hémostase, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse
2 Pharmacien biologiste, ancien interne des hôpitaux de Paris, France
3 Faculté de médecine, université de Genève, Genève, Suisse
* Tirés à part

L’afibrinogénémie héréditaire est une maladie rare de la coagulation caractérisée par l’absence complète de fibrinogène. La plupart des anomalies génétiques à l’origine de l’afibrinogénémie sont des mutations nulles empêchant la synthèse, l’assemblage intracellulaire ou la sécrétion du fibrinogène dans la circulation. La symptomatologie hémorragique est au premier plan, souvent dès la naissance, avec des saignements du cordon ombilical. Le phénotype hémorragique est sévère, avec des manifestations fréquentes, en particulier aux niveaux musculaire, articulaire et cérébral. Paradoxalement, les patients avec afibrinogénémie sont aussi à risque d’évènements thrombotiques, parfois dès le jeune âge. Les territoires veineux et artériels sont atteints de manière similaire, suggérant un mécanisme physiopathologique commun. D’autres symptômes tels que des kystes osseux, un retard de cicatrisation ou des ruptures spontanées de la rate sont observés et affectent également la qualité de vie des patients. Plusieurs concentrés en fibrinogène sont disponibles, dont les propriétés pharmacocinétiques, l’efficacité et le profil de sécurité sont semblables. En cas de saignement, la supplémentation en fibrinogène est déterminée par la sévérité et le type de saignement en visant une concentration de fibrinogène cible > 1-1,5 g/L. La prise en charge d’un événement thrombotique nécessite à la fois la mise en place d’une supplémentation en fibrinogène et l’introduction d’un traitement anticoagulant. La grossesse et l’accouchement sont des situations particulièrement à risque. Elles nécessitent une prise en charge multidisciplinaire et une supplémentation en fibrinogène avec une augmentation progressive tout au long de la grossesse.