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Bulletin du Cancer

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L’identification du gène associé à la prédisposition aux néoplasies endocriniennes multiples de type 1 (NEM1) Volume 84, numéro 10, Octobre 1997

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La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) représente un syndrome héréditaire de prédisposition aux tumeurs endocrines de la parathyroïde, du pancréas endocrine, de l’anté-hypophyse, de la corticosurrénale et des tissus neuro-endocrines dispersés dans l’organisme. Le gène dont les mutations sont associées à la prédisposition au syndrome vient d’être cloné par deux équipes indépendantes. La protéine codée par le gène NEM1 a une fonction inconnue à ce jour. Les mutations responsables de la maladie sont dispersées sur l’ensemble de la séquence codante, et l’analyse des familles suggère l’absence d’effet fondateur. Près de 70 % des mutations sont de type inactivatrices, par décalage du cadre de lecture et/ou genèse d’un codon stop. Les corrélations génotype-phénotype sont pauvres dans l’état actuel des connaissances et leur définition nécessitera une meilleure analyse de la structure fonctionnelle de la protéine NEM 1.