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Bulletin du Cancer

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CHEK2 et risque de cancer du sein Volume 89, numéro 11, Novembre 2002

Auteurs
Service de génétique oncologique, Inserm U509, Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248 Paris Cedex 05.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont impliqués dans deux tiers des prédispositions génétiques à l'origine d'un risque majeur de cancer du sein. Un ou d'autres gènes restent encore à identifier. Le gène CHEK2 est un bon gène candidat. Sa mutation 1100delC est associée à une augmentation modérée du risque relatif de cancer du sein de l'ordre de 2. CHEK2 est probablement l'un de ces facteurs génétiques associés à un risque modéré mais dont l'effet ajouté à celui d'autres variants alléliques pourrait rendre compte de bon nombre de cas de cancer du sein familiaux mais aussi de cas sporadiques. Cependant, sa prise en compte dans le conseil génétique est à notre sens encore prématurée.