John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

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Repérage des hyperphénylalaninémies par déficit en tétrahydrobioptérine Volume 60, numéro 2, Mars - Avril 2002

Auteurs
Laboratoire de biochimie, Hôpital Saint-Philibert, 115, rue du Grand-But, 59462 Lomme cedex

Un déficit en tétrahydrobioptérine chez un nouveau-né hyperphényl-alaninémique doit être rapidement identifié étant donné la prise en charge spécifique de cette maladie. Un protocole basé sur une collecte d'échantillon sur papier filtre est utilisé depuis 1987. Le profil des ptéridines urinaires permet la reconnaissance des déficits en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, GTPcyclohydrolase I ou en ptérine-4a-carbinolamine déshydratase, la mesure directe de la dihydroptéridine-réductase sur sang séché permet de repérer les déficits en cette enzyme ; 1 814 patients hyperphénylalaninémiques ont été étudiés selon ce protocole et 34 déficits en tétrahydrobioptérine identifiés. Ce protocole permet par sa simplicité de rechercher un déficit en tétrahydrobioptérine chez tout nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie même modérée et/ou transitoire.