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Annales de Biologie Clinique

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Le dépistage néonatal en France : actualités et perspectives Volume 82, numéro 1, Janvier-Février 2024

Auteurs
1 CHU de Lille, Centre de Biologie Pathologie Génétique, Laboratoire de dépistage périnatal, France
2 CHU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, France
3 CHU de Lille, Centre Régional de Dépistage Néonatal Hauts-de-France, France
* Correspondance E. Gernez

Le dépistage néonatal est un enjeu de santé publique majeure. En France, il a été instauré en 1972 avec le dépistage systématique de la phénylcétonurie. Puis, d’autres maladies : l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose ont été ajoutées au dépistage. L’introduction de la spectrométrie de masse en tandem dans les laboratoires de dépistage en 2020 a permis d’inclure un ensemble de 8 autres maladies héréditaires du métabolisme : des aminoacidopathies (tyrosinémie de type I, la leucinose et l’homocystinurie), des aciduries organiques (acidurie isovalérique et acidurie glutarique de type I) et des anomalies du métabolisme des acides gras (MCADD, déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHADD) et déficit primaire en carnitine). Nous présentons ici brièvement ces nouvelles maladies dont la connaissance par le grand public est encore incomplète.