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Annales de Biologie Clinique

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Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Article à paraître

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Service d’hématologie biologique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy
2 Service de médecine infantile, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France
3 Service d’hématologie oncologique pédiatrique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France
* Correspondance : J. Perrin

Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase.