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Annales de Biologie Clinique

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Diagnostic et suivi de la phénylcétonurie par LC-MS-MS au Maroc Volume 79, numéro 1, Janvier-Février 2021

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Laboratoire de recherche et d’analyses médicales de la Gendarmerie Royale, Rabat, Maroc
2 Laboratoire de Biochimie génétique, Centre de maladies métaboliques, CHU Sart-Tilman, CHU Liège, Belgique
* Correspondance

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission autosomique récessive, due au déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine et de son métabolite, l’acide phénylpyruvique, responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.

Par ce travail, nous avons voulu montrer : 1) le profil des concentrations en phénylalanine d’une cohorte de 52 patients phénylcétonuriques marocains diagnostiqués dans notre laboratoire par la spectrométrie de masse en tandem couplée à la chromatographie liquide ; 2) l’intérêt du suivi biologique dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques. Les résultats montrent que la phénylcétonurie diagnostiquée au Maroc se caractérise par une prédominance de la phénylcétonurie classique et modérée chez les deux sexes avec une concentration médiane de 1 107 μmol/L, soit 26 fois supérieure à celle observée dans le groupe contrôle (valeur médiane = 42 μmol/L - p < 0,0001). La mesure des concentrations de phénylalanine et de tyrosine de 33 patients phénylcétonuriques marocains suivis régulièrement par notre laboratoire met en évidence l’efficacité du régime hypoprotidique dès son instauration, avec une évolution globale encourageante des enfants pris en charge, une nette amélioration du développement psychomoteur ainsi qu’une régression significative des troubles du comportement.

Conclusion : La phénylcétonurie est une maladie dont l’incidence serait élevée au Maroc, mais qui reste encore diagnostiquée au stade du retard mental sévère. Une meilleure prise en charge de ces patients pourra être envisagée lors de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal.