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Annales de Biologie Clinique

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Diagnostic biochimique des maladies héréditaires du métabolisme : profils métaboliques et difficultés de validation de méthode Volume 78, numéro 5, Septembre-Octobre 2020

Auteurs
1 Service de biochimie métabolomique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades,AP-HP, ParisFrance
2 Laboratoire de biochimie-pharmacologie-toxicologie, CHU ReimsFrance
3 Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est– UM Pathologies métaboliques, érythrocytaires et dépistage périnatal, Centre de biologie Est, Hospices civils de Lyon, BronFrance
* Correspondance

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un vaste groupe hétérogène de maladies. Elles sont causées par des mutations dans des gènes codant pour des enzymes ou des transporteurs impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Ces voies métaboliques forment des réseaux complexes assurant la transformation successive de molécules au sein des cellules. Schématiquement, les MHM peuvent être [...]